Badania genetyczne stały się jednym z filarów nowoczesnej medycyny prewencyjnej i diagnostycznej. Dzięki nim możliwe jest nie tylko wykrycie przyczyn chorób o niejasnym podłożu, ale także ocena ryzyka ich wystąpienia w przyszłości. Jednym z najnowocześniejszych testów tego typu jest badanie WES (Whole Exome Sequencing) – analiza całego eksomu, czyli wszystkich fragmentów DNA odpowiedzialnych za tworzenie białek w organizmie człowieka. To technologia, która otwiera nową erę diagnostyki precyzyjnej – umożliwia zrozumienie, jak pojedyncze zmiany w genach mogą wpływać na zdrowie, rozwój i funkcjonowanie człowieka.
Czym właściwie jest badanie WES?
W ludzkim DNA znajduje się ponad 20 000 genów kodujących białka. To właśnie te fragmenty – zaledwie około 1–2% całego genomu – mają kluczowe znaczenie dla większości procesów biologicznych. Badanie WES polega na odczytaniu i przeanalizowaniu właśnie tej części genomu, czyli eksomu.
Z technicznego punktu widzenia WES wykorzystuje sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), które pozwala odczytać setki milionów fragmentów DNA równocześnie. Następnie dane te są analizowane bioinformatycznie i klinicznie – w poszukiwaniu zmian, które mogą być odpowiedzialne za choroby genetyczne lub zwiększone ryzyko ich rozwoju.
Dlaczego WES to przełom w diagnostyce?
Tradycyjne testy genetyczne analizują tylko pojedyncze geny lub ich małe grupy – na przykład BRCA1/BRCA2 w przypadku ryzyka raka piersi. To podejście sprawdza się, gdy podejrzewa się konkretną chorobę. Ale co, jeśli objawy pacjenta nie wskazują jednoznacznie na żadną z nich?
WES pozwala „zajrzeć” szerzej – do wszystkich genów jednocześnie. Dzięki temu można wykryć mutacje nawet w takich obszarach, które nie były wcześniej kojarzone z daną chorobą. W praktyce oznacza to, że badanie WES często umożliwia postawienie diagnozy tam, gdzie wszystkie inne testy zawiodły.
Dla kogo przeznaczone jest badanie WES?
Test WES ma szerokie zastosowanie zarówno w medycynie dziecięcej, jak i dorosłej. Lekarze i genetycy polecają go w szczególności, gdy:
-
u pacjenta występują objawy niewyjaśnione klinicznie, mimo wielu badań;
-
podejrzewane są choroby rzadkie lub o nieznanej przyczynie genetycznej;
-
wcześniejsze testy genetyczne nie przyniosły jednoznacznych wyników;
-
istnieje potrzeba potwierdzenia lub wykluczenia podłoża genetycznego w zaburzeniach rozwoju, autyzmie, epilepsji czy chorobach metabolicznych;
-
w rodzinie występują przypadki chorób dziedzicznych, które mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom.
Coraz częściej po WES sięgają również osoby zdrowe, które chcą poznać swoje predyspozycje genetyczne, np. w zakresie chorób nowotworowych, neurologicznych czy sercowo-naczyniowych.
Jak wygląda proces badania WES krok po kroku?
-
Zamówienie badania – test można wykonać w certyfikowanym laboratorium genetycznym.
-
Pobranie próbki – zwykle z krwi lub wymazu z policzka.
-
Sekwencjonowanie DNA – laboratorium analizuje cały eksom przy użyciu technologii NGS.
-
Analiza bioinformatyczna – tysiące zmian w DNA są przetwarzane przez algorytmy, które identyfikują potencjalnie istotne mutacje.
-
Interpretacja kliniczna – genetyk medyczny przygotowuje raport i omawia wynik z pacjentem.
Cały proces trwa zwykle od 6 do 14 tygodni, w zależności od laboratorium i zakresu interpretacji.
Co można dzięki niemu wykryć?
Badanie WES nie diagnozuje jednej konkretnej choroby – daje kompleksowy obraz funkcjonowania genów. Może ujawnić m.in.:
-
mutacje odpowiedzialne za choroby rzadkie i metaboliczne,
-
zmiany związane z autyzmem, padaczką czy niepełnosprawnością intelektualną,
-
mutacje w genach nowotworowych (np. zwiększające ryzyko raka piersi, jajnika, prostaty),
-
wrodzone wady serca, zaburzenia odporności, problemy hormonalne.
Dodatkowo, WES może wykazać zmiany o nieznanym znaczeniu klinicznym (VUS) – czyli takie, które dziś trudno jednoznacznie powiązać z konkretną chorobą, ale mogą okazać się istotne w przyszłości, gdy wiedza naukowa się poszerzy.
Czy WES ma ograniczenia?
Jak każde badanie, także WES ma swoje granice. Nie wykrywa wszystkich typów zmian genetycznych, np. dużych rearanżacji chromosomowych czy mutacji w regionach niekodujących. Wymaga też profesjonalnej interpretacji, ponieważ nadmiar danych może prowadzić do błędnych wniosków bez odpowiedniego kontekstu klinicznego.
Dlatego zawsze zaleca się, by wynik był omawiany z lekarzem genetykiem, który potrafi powiązać dane z objawami pacjenta i historią rodziny.
Jak zamówić badanie WES?
W Polsce test dostępny jest w kilku certyfikowanych laboratoriach genetycznych. Jednym z nich jest ZdroweGeny.pl – platforma umożliwiająca zamówienie badania online i przeprowadzenie całej procedury bez konieczności wizyty w klinice.
W ramach usługi pacjent otrzymuje zestaw do pobrania próbki, szczegółowy raport wyników oraz konsultację genetyczną z lekarzem specjalistą.
WES a przyszłość medycyny personalizowanej
Rozwój technologii sekwencjonowania sprawia, że WES staje się coraz tańszy i bardziej dostępny. Jeszcze kilka lat temu koszt takiego badania liczono w tysiącach euro – dziś jest on wielokrotnie niższy, a dokładność wyższa niż kiedykolwiek.
W najbliższych latach WES i jego rozszerzona wersja, WGS (Whole Genome Sequencing), mogą stać się standardem w diagnostyce genetycznej – szczególnie w przypadkach, gdy tradycyjne badania nie przynoszą jednoznacznych odpowiedzi.
To krok w kierunku medycyny, w której leczenie nie opiera się na statystyce, ale na indywidualnym profilu genetycznym każdego człowieka.
Podsumowanie
Badanie WES to jedno z najbardziej zaawansowanych narzędzi diagnostycznych dostępnych obecnie w genetyce. Pozwala odkryć przyczyny wielu chorób, skraca drogę do diagnozy i daje szansę na skuteczniejsze leczenie. Dla części pacjentów to badanie może być pierwszym realnym krokiem do poznania przyczyny dolegliwości, z którymi zmagali się przez lata.